Une famille insensible à la douleur grâce à une mutation génétique

Même pas mal?! Les membres de cette famille italienne originaire de Sienne présentent la particularité de ne presque pas ressentir la douleur. Cette originalité résulte d’un gène ayant muté chez six membres de la famille Marsili, comme le révèle un reportage de France 2.

Une absence presque totale de douleur

La grand-mère, ses deux filles et ses trois petits enfants présentent cette spécificité. Et pourtant, les Marsili ont longtemps cru être "normaux". Quand les enfants tombaient et qu’ils ne lâchaient pas une larme, les parents pensaient qu’ils étaient simplement "comme toute la famille, des durs à cuire", explique Letizia, l’une des deux filles. 

Elle raconte également la fois où, après une chute en ski, elle s’est brisé la clavicule. Ne ressentant la douleur que quelques instants, cette professeur de l’Université de Sienne a pu continuer à dévaler les pistes tout l’après-midi, et ne s’est rendu compte de sa fracture que le lendemain.

C’est justement en échangeant avec ses collègues chercheurs de l’Université de Sienne que Letizia a découvert qu’elle et sa famille n’étaient pas juste des "durs à cuire". Une de ses consœurs, mise au courant du fait que Letizia n’avait "jamais mal", lui fait passer une batterie de tests. Les résultats sont édifiants : le gène ZFHX2 a muté, et c’est cette mutation qui est responsable de la particularité de la famille Marsili.

Une avancée dans les médicaments contre les douleurs chroniques??

Cette découverte a depuis été publiée dans la revue Brain. À terme, les scientifiques pourraient l’utiliser pour révolutionner les traitements anti-douleur. Outre le fait de ne pas ressentir la douleur, les Marsili présentent l’originalité de ne souffrir ni des fortes chaleurs ni du froid intense. Ils sont également insensibles à la nourriture épicée. Il a été proposé à la famille de découvrir la douleur que le commun des mortels ressent. Les Marsili ont préféré décliner l’offre.